遺伝性の乳がんや卵巣がんの発症にかかわる遺伝子の検査を受けた人の情報を、全国の医療機関から集めてデータベース化する登録事業が始まった。遺伝性の乳がんや卵巣がんは、米女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが乳房の予防切除をしたことで関心が高まったが、日本人の発症率や診療成績などのデータは不足している。全国登録のデータを解析し、患者の診療や予防に役立てる。

　登録は、研究団体「日本ＨＢＯＣコンソーシアム」が実施し、全国の約４０医療機関が参加する予定。対象は、乳がんや卵巣がんの発症にかかわる「ＢＲＣＡ」という遺伝子について検査を受け、同意が得られた人。各施設が倫理審査委員会の承認を得た後、匿名化した情報を今年８月までに入力する。その後は年１回、データを更新する。

　乳がんや卵巣がんの５〜１０％は、遺伝子の変異が強くかかわっているとされ、遺伝子に変異があると若い年齢で発症したり、乳がんと卵巣がんの両方にかかったりする。欧米のデータでは、ＢＲＣＡ遺伝子に変異がある人は、一生のうちに乳がんにかかる可能性が一般の人の６〜１２倍、卵巣がんは８〜６０倍だが、日本人のデータはないという。

　登録するのは、検査の結果やがんの有無、進行度、治療内容、予防切除の有無など。親族でがんを発症した人がいれば登録する。昨年度、国内４医療機関で、過去３年間に遺伝子検査を受けた人約８３０人を試験登録した結果、約２０％に遺伝子変異が見つかった。また、登録者の多くが乳がん、卵巣がんを発症し、親族にがんの人がいた。【下桐実雅子】


引用元：
遺伝子がん　遺伝子検査、データベース化　乳・卵巣、診療や予防に活用（毎日新聞）